導讀：臨床表現：患者可能出現頭暈、眼花、乏力等癥狀，部分患者可能出現血栓的表現，如肺栓塞、腦梗塞等。此外，少數患者還可能有出血癥狀，如牙齦出血、鼻出血、皮膚紫癜等。
原發性血小板增多癥的確診依據主要包括以下幾個方面：
一、臨床表現與體征
臨床表現：患者可能出現頭暈、眼花、乏力等癥狀，部分患者可能出現血栓的表現，如肺栓塞、腦梗塞等。此外，少數患者還可能有出血癥狀，如牙齦出血、鼻出血、皮膚紫癜等。
體征：肝脾體積增大、皮膚黏膜瘀斑等體征也可作為診斷原發性血小板增多癥的依據。
二、實驗室檢查
血常規檢查：
血小板計數增高，通常大于450×10^9/L，是診斷原發性血小板增多癥的重要指標之一。
血液小板形態可能發生改變。
骨髓檢查：
骨髓活檢顯示巨核細胞數量明顯增加，且以成熟的大巨核細胞數量增多為主。
骨髓檢查有助于排除其他骨髓增殖性疾病，如慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多癥等。
基因學檢查：
JAK2V617F基因檢測陽性是診斷原發性血小板增多癥的重要依據之一。該基因突變在原發性血小板增多癥患者中較為常見。
對于JAK2陰性的患者，還可進行MPL基因、CALR基因等檢測，以進一步確診。
三、排除其他疾病
需要排除其他可能導致血小板增多的疾病，如慢性炎癥、免疫因素、腫瘤等所致的繼發性血小板增多癥。
原發性血小板增多癥的確診依據主要包括臨床表現與體征、血常規檢查、骨髓檢查以及基因學檢查等多個方面。同時，還需要排除其他可能導致血小板增多的疾病。
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