導讀：正常情況下，血小板計數范圍為（100-300）×10?/L，若血小板計數持續高于450×10?/L，則提示血小板增多，需進一步檢查明確原因。不過，僅血小板計數升高不能確診血小板增多癥，還需結合其他檢查結果。
要確診血小板增多癥，需結合多項檢查，從血小板計數、形態、骨髓情況到基因檢測等多維度綜合判斷。
血常規檢查
檢查方式：采集靜脈血，通過血液分析儀對血液中的細胞成分進行計數和分類。
正常情況下，血小板計數范圍為（100-300）×10?/L，若血小板計數持續高于450×10?/L，則提示血小板增多，需進一步檢查明確原因。不過，僅血小板計數升高不能確診血小板增多癥，還需結合其他檢查結果。
骨髓穿刺及活檢
骨髓穿刺
檢查方式：在局部麻醉下，用骨髓穿刺針從髂骨等部位抽取少量骨髓液，制成涂片后在顯微鏡下觀察骨髓細胞的形態、數量和比例。
意義：有助于判斷骨髓中巨核細胞的增生情況。在原發性血小板增多癥中，骨髓象表現為巨核細胞顯著增生，以顆粒型巨核細胞增多為主，產板型巨核細胞減少。
骨髓活檢
檢查方式：使用骨髓活檢針取出一段骨髓組織，經過固定、脫鈣、切片、染色等處理后，在顯微鏡下觀察骨髓組織的結構和細胞成分。
意義：能更準確地評估骨髓的增生程度和纖維化程度。原發性血小板增多癥早期骨髓活檢可能無明顯異常，但隨著病情進展，部分患者可出現骨髓纖維化。
基因檢測
JAK2基因檢測
檢查方式：采集血液或骨髓樣本，提取DNA，通過聚合酶鏈式反應（PCR）等技術檢測JAK2基因是否存在突變。
意義：約50%-60%的原發性血小板增多癥患者存在JAK2V617F基因突變，該基因突變是診斷原發性血小板增多癥的重要依據之一。
CALR基因和MPL基因檢測
檢查方式：同樣采集樣本提取DNA后進行檢測。
意義：對于JAK2基因突變陰性的患者，檢測CALR基因和MPL基因突變有助于進一步明確診斷。約20%-30%的JAK2基因突變陰性的原發性血小板增多癥患者存在CALR基因突變，約5%的患者存在MPL基因突變。
凝血功能檢查
檢查方式：采集靜脈血，通過凝血分析儀檢測血液中凝血因子的活性、凝血酶原時間（PT）、活化部分凝血活酶時間（APTT）、纖維蛋白原等指標。
意義：血小板增多癥患者血液處于高凝狀態，凝血功能檢查可評估患者的凝血狀態，了解是否存在血栓形成的風險。例如，纖維蛋白原升高可能提示血液黏稠度增加，容易形成血栓。
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